Genética

Noções básicas sobre genética e transmissão de genes ( Heritariedade )

O núcleo de cada uma das células do organismo contém o denominado material genético, isto é, as espirais de ADN (ácido desoxirribonucleico) dispostas de forma complexa para formar os cromossomas. As células humanas contêm 23 pares de cromossomas (46 no total), incluindo um par de cromossomas sexuais.
A molécula de ADN é uma hélice dupla e comprida, semelhante a uma escada em caracol. Os elos desta cadeia, que determinam o código genético de cada indivíduo, compõem-se de pares de quatro tipos de moléculas denominadas bases (adenina, timina, guanina e citosina). A adenina faz par com a timina e a guanina com a citosina. O código genético está escrito em tripletes, de modo que cada grupo de três elos da cadeia codifica a produção de um dos aminoácidos, os quais são as componentes que constituirão as proteínas.
A hélice do ADN abre-se longitudinalmente quando uma parte desta molécula controla activamente alguma função da célula. Um ramo da hélice aberta fica inactivo enquanto o outro actua como modelo para formar um ramo complementar de ARN (ácido ribonucleico). As bases do ARN ordenam-se na mesma sequência que as bases do ramo inactivo do ADN, com a diferença de que o ARN, em vez de timina, contém uma base denominada uracilo. A cópia do ARN, chamada ARN mensageiro (ARNm), separa-se do ADN, abandona o núcleo, passa ao citoplasma da célula e une-se aos ribossomas, onde tem lugar a biossíntese das proteínas. O ARNm transmite ao ribossoma a informação sobre a sequência de aminoácidos de que necessita para construir uma proteína específica e o ARN transportador (ARNt), um tipo de ARN muito mais pequeno, conduz os aminoácidos ao ribossoma. Cada molécula deste ARN transporta e incorpora um aminoácido à cadeia da proteína que se está a sintetizar.
Um gene contém a informação necessária para construir uma proteína. Os genes variam de tamanho segundo o tamanho da proteína e ordenam-se numa sequência específica nos cromossomas. Denomina-se locus a localização de cada gene em particular.
Os dois cromossomas sexuais determinam o sexo do feto. O homem tem um cromossoma sexual X e um Y; a mulher tem dois cromossomas X, dos quais só um deles é activo. O cromossoma Y contém relativamente poucos genes, mas um deles determina o sexo. Nos homens expressam-se quase todos os genes do cromossoma X, quer sejam dominantes ou recessivos. Os genes do cromossoma X denominam-se genes ligados ao sexo ou ao cromossoma X.